Progeria (do grego geras, “velhice”) é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, quem foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford quem realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

Características clínicas

  • Baixa estatura
  • Pele seca e enrugada
  • Calvície prematura
  • Cabelos brancos na infância
  • Olhos proeminentes
  • Crânio de grande tamanho
  • Veias cranianas sobressalentes
  • Ausência de sobrancelhas e pestanas
  • Nariz grande e com forma de bico
  • Problemas cardíacos
  • Peito estreito, com costelas marcadas
  • Extremidades finas e esqueléticas
  • Estreitamento das artérias coronárias
  • Articulações grandes e rígidas
  • Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
  • Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
  • Morte natural ocorre até os 20 anos.

A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.